DFNB73

BSND

۶۰۲۵۲۲

DFNB79

TPRN

۶۱۳۳۵۴

در این تحقیق، MYO15A شایع ترین ژن حاوی جهش(۸/۴%) و TECTA دومین ژن شایع (۷/۲%) در ایران بود [۱۰].
تعدادی ژن که باعث ناشنوایی اتوزومی مغلوب غیرسندرمی می شود به تازگی شناخته شدند که تا به حال در جمعیت ایرانی بررسی نشده اند. موضوع این پروژه بررسی هفت ژن به تازگی شناخته شده (SERPINB6, SLITRK6, OTOGL, GJC3, CABP2, GJB4, NESP4) در جمعیت ایرانی است.
۱-۳ اهمیت و ضرورت تحقیق
همانطور که گفته شد، تقریبا یک از هزار کودک تازه متولد شده ناشنوا می باشد.همچنین ، یک از هر سیصد کودک ، مبتلا به ناشنوایی با خفیف می باشد. علاوه بر این، یک نفر در هر هزار نفر قبل از بلوغ ، مبتلا به ناشنوایی شدید می شود . تاخیر در شناسایی ناشنوایی اثر زیادی بر روی توانایی های ارتباطی این افراد دارد . این تاخیر در افراد ، منجر به گوشه گیر شدن این افراد در زندگی می گردد. به همین دلیل تشخیص به موقع برای این افراداهمیت زیادی دارد .[۱۱]اگر در بدو تولد ، عامل خاصی برای ناشنوایی شناخته شود، ممکن است که بتوان ناشنوایی پیشرونده را پیش بینی نمود و در جهت کنترل آن تلاش کرد.

شناخت علل ژنتیکی ناشنوایی از اهمیت بسزایی بر خوردار است، زیرا نه تنها به پزشکان و مشاوران اجازه می دهد تا در مورد تولد فرزندانی با نقص شنوایی به خانواده ها آگاهی دهند، بلکه در کنترل ناشنوایی شخص هم اهمیت ویژه ای دارد. اگر در بدو تولد، عامل خاصی برای آن شناخته شود، ممکن است بتوان افت شنوایی پیشرونده را پیش بینی نمود و در جهت کنترل آن تلاش کرد.
ایران کشوری است که از اقوام و گروه های مختلف نژادی و مذاهب مختلف تشکیل شده است. همچنین درصد ازدواج های خویشاوندی در مقایسه با غرب بیشتر است. بنابراین نقاط مختلف ایران از نظر ساختار جمعیتی با یکدیگر متفاوت بوده و بسته به نوع قومیت و نوع منطقه ی جغرافیایی افراد، عوامل ژنتیکی دخیل در ناشنوایی متفاوت است.
وجود خانواده های بزرگ با ازدواج های خویشاوندی، شرایط مناسبی را برای بررسی های ژنتیکی در زمینه ناشنوایی، فراهم می آورد. بنابراین شناسایی لوکوس های شایع و جهش های ایجاد کننده ناشنوایی در ایران از اهمیت بالایی برخوردار است. در طی سالهای اخیر مطالعات زیادی در زمینه ناشنوایی در ایران نیز صورت گرفته است، که بیشتر این مطالعات بر روی ناشنوایی غیر سندرمی با توارث اتوزومی مغلوب بوده است.
۱-۴ اهداف
۱-۴-۱ هدف کلی
بررسی هفت ژن به تازگی شناخته شده عامل ناشنوایی مغلوب غیرسندرمی در صد خانواده ایرانی.
۱-۴-۲ اهداف اختصاصی
تعیین خانواده های با حداقل دو مورد ناشنوایی از نوع مغلوب غیرسندرمی با ازدواج خویشاوندی
تعیین مارکرهای STR مناسب وتعیین تنوع آللی مارکرها
بررسی هفت جایگاه ژنی مرتبط با ناشنوایی غیرسندرمی با توارث اتوزومی مغلوب به روش آنالیز پیوستگی با بهره گرفتن از مارکرهای STR انتخاب شده در بیماران
تعیین جهش های ژنی به روش توالی یابی مستقیم در خانواده هایی که به جایگاه پیوستگی نشان داده اند.
تعیین فراوانی جهش های ژنی در جمعیت مورد مطالعه و مقایسه با سایر جمعیت ها.
۱-۴-۳ اهداف کاربردی
ارائه خدمات مشاوره ژنتیک پس از تعیین وضعیت ژنتیکی به خانواده های مبتلا و نیز ارائه واستفاده از نتایج طرح در پیش بینی و پیشگیری از بیماری ناشنوایی غیرسندرمی
۱-۵ سؤالات و فرضیه ها
چه میزانی از ناشنوایی در ایران به دلیل جهش در این هفت ژن است؟
چند درصد از بیماران مورد بررسی ناقل هموزیگوت یا هتروزیگوت جهش در ژن های تعیین شده هستند؟
فراوانی جهش های بدست آمده در مقایسه با دیگر جمعیت ها چه تفاوت ها و تشابهی دارند؟
لوکوس هایی که تاکنون در این هفت ژن در ایران یافت شده، آیا لوکوس های ایجاد کننده ناشنوایی اتوزومی مغلوب غیرسندرمی در ایران می باشند؟
فصل دوم
پیشینه تحقیق

آناتومی گوش
گوش تنها ارگانی است که صدا را برای شنوایی دریافت می کند و همچنین برای ایجاد تعادل ارگان اصلی بدن است. گوش به سه بخش طبقه بندی می شود:
گوش خارجی
گوش میانی
گوش داخلی
۲-۱-۱ گوش خارجی
خارجی ترین قسمت گوش است که امواج صوتی را جمع آوری می کندو شامل سه بخش است: